安省10万人将接受遗传筛查评估遗传性癌症与高胆固醇风险

安大略省Princess Margaret Cancer Centre宣布，未来五年内，预计多达10万人将接受大规模遗传筛查，检测易导致遗传性癌症及与高胆固醇相关疾病的基因突变。此次项目被称为加拿大最大的人群基因组研究之一，旨在帮助参与者更早识别健康风险，通过早筛和定制化管理，推迟、减少或预防癌症及心脏疾病的发生。首批受检者为该中心肿瘤患者，他们部分可能携带影响治疗和监测策略的基因风险。专家表示，掌握个体的基因信息，有助于医生做出针对性的健康建议，如BRCA突变携带者可较早开始乳腺监测，Lynch综合征相关基因变异者则需定期肠镜检查。患者Leslie Born虽无明显家族癌症史，但筛查发现其为BRCA2突变携带者，此后每年定期接受乳腺监测。这一数据不仅对临床预防和干预有重要意义，也将为研究者深入了解高风险人群及制定公共卫生策略提供基础。